Inhoud

• Wat is stofwisselingsziekte?
• Kan ik er zelf iets tegen doen?
• Wat kan de apotheker voor mij doen?
• In welke gevallen kan ik beter naar de huisarts gaan?
• Welke medicijnen worden gebruikt bij

Stofwisselingsziekte

Wat is stofwisselingsziekte?

Bij het eten komen allerlei stoffen het lichaam binnen, deze worden in het maag-darmkanaal tot kleine stukjes verteerd. Daarna komen de stoffen in de cellen terecht. In de cellen vindt de stofwisseling plaats. 

Stofwisseling is de omzetting van de beginstof tot eindstof. Meestal verloopt de omzetting in een aantal stappen met behulp van een eiwit. Dat eiwit wordt enzym genoemd. Als een van de enzymen niet goed werkt ontstaat een stofwisselingsziekte.

Voorbeeld: een enzym is betrokken bij het omzetten van stof A in stof B. Als dit enzym niet goed werkt ontstaat er een tekort van stof B. Maar ook teveel van stof A. Zo kunnen veel verschillende gezondheidsproblemen ontstaan. 

Ook kunnen tussenstoffen ontstaan; deze kunnen schadelijke eigenschappen hebben. Als deze stoffen zich ophopen in de cellen, ontstaan ook problemen. 

Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Er zijn meer dan 600 verschillende stofwisselingsziekten. Iedere stofwisselingsziekte uit zich op een andere manier. Klachten kunnen al kort na de geboorte ontstaan, maar ook in de jaren erna of zelfs pas op volwassen leeftijd.

 

Kan ik er zelf iets tegen doen?

Laat uw baby door middel van de hielprik op veel belangrijke stofwisselingsziekten onderzoeken.

Voorbeelden van bekende stofwisselingsziekte zijn diabetes mellitus type 1 en type 2 (DM), Cystic fibrose (CF) en Phenyl Keton Urie (PKU). Sommige stofwisselingsziekten kunnen goed behandeld worden, maar nog niet alles is over deze ziekten bekend.

Wat kan de apotheker voor mij doen?

Uw apotheker zorgt ervoor dat u uw medicijnen goed en veilig kunt gebruiken. Het maakt niet uit of u een medicijn korte tijd of langdurig nodig heeft.

• Receptcontrole

De apotheker controleert elk recept. Bijvoorbeeld: is het juiste medicijn voorgeschreven en meegegeven, is de dosering goed, kan het medicijn samen met andere medicijnen die u gebruikt. Als het nodig is, overlegt uw apotheker met uw huisarts of specialist.

• Overzicht van uw medicijnen

Uw apotheker houdt bij welke medicijnen u gebruikt. U kunt in de apotheek altijd om een overzicht van uw medicijnen vragen. Dit kunt u bijvoorbeeld meenemen als u uw specialist bezoekt, in het ziekenhuis wordt opgenomen of naar het buitenland gaat.

• Delen van informatie over uw medicijnen met andere zorgverleners

Uw apotheker, huisarts en het ziekenhuis kunnen informatie over uw medicijnen met elkaar delen als dat nodig is voor uw behandeling. Dit mag alleen als U daar toestemming voor geeft.

• Begeleiding bij nieuwe geneesmiddelen

Krijgt u een medicijn dat u in de afgelopen 12 maanden niet hebt gebruikt? Dan krijgt u extra uitleg over deze medicijnen.

• Ondersteuning als u uw medicijnen weleens vergeet in te nemen

De apotheker heeft daar hulpmiddelen voor. Als uw zorgverzekeraar toestemming geeft, kan uw apotheker uw medicijnen per dag en per tijdstip van inname in aparte zakjes voor u laten verpakken.

• Persoonlijk gesprek over uw medicijnen

Heeft u vragen over uw medicijnen, of problemen met het gebruik? Bijvoorbeeld moeite met slikken van medicijnen, openmaken van de verpakking, of last van een vervelende bijwerking? Vraag uw apotheker om een persoonlijk gesprek. Hij kijkt dan samen met u welke mogelijkheden er zijn om uw probleem te verhelpen.

• Medicatiebeoordeling

Uw apotheker en huisarts kunnen u uitnodigen voor een gesprek over uw medicijnen. Dit is mogelijk bij patiënten ouder dan 65 jaar die langdurig meer dan 5 medicijnen gebruiken. Samen met u bespreken ze of er verbetering mogelijk is. Als u bijvoorbeeld last hebt van bijwerkingen van een medicijn kan het soms vervangen worden door een ander medicijn.

• Zelfzorg

Bij de apotheek kunt u terecht voor advies over medicijnen die u zonder recept (= zelfzorgmedicijnen) kunt kopen, voor verbandmiddelen en cosmetica. De apotheek kan zelfzorgmedicijnen voor u opnemen in uw medicatiedossier. Dan kan de apotheker controleren of u ze veilig samen met uw receptmedicijnen kunt gebruiken.

• Bezorgservice

Bent u moeilijk ter been? Informeer bij uw apotheek of zij uw medicijnen bij u thuis kunnen bezorgen.

In welke gevallen kan ik beter naar de huisarts gaan?

Welke medicijnen worden gebruikt bij

Nitisinon
Nitisinon wordt gebruikt bij de stofwisselingsziekten hypertyrosinemie en alkaptonurie. Bij deze stofwisselingsziekten ontstaat een ophoping in het bloed van tyrosine en van schadelijke tussenproducten. Nitisinon verhindert dat tyrosine wordt afgebroken tot deze schadelijke stoffen.

Tafamidis
Tafamidis wordt gebruikt bij de stofwisselingsziekte transthyretine-amyloïdose. Bij deze ziekte valt het eiwit transthyretine uit elkaar. De stukjes van het eiwit vormen samen amyloïden. Amyloïden gaan zitten rond de zenuwen en het hart. Hierdoor kan zenuwpijn en hartspierziekte ontstaan. Tafamidis houdt het uit elkaar vallen van transthyretine tegen.

Pyridoxine
Pyridoxine wordt gebruikt bij primair hyperoxalurie type 1. Bij deze erfelijke aandoening maakt het lichaam teveel oxaalzuur aan. Er ontstaat een ophoping van oxaalzuur in het bloed. Er kunnen dan nierstenen ontstaan. Dit kan leiden tot een ernstige nierziekte. Oxaalzuur kan zich ook ophopen in botten, bloedvaten, netvlies van de ogen, het hart en de zenuwen. Dit heet systemische oxalose.
Hoe pyridoxine precies werkt bij hyperoxalurie, is niet bekend.

Lactulose
Lactulose wordt gebruikt bij kinderen met hyperammoniëmie. Bij deze aangeboren stofwisselingsziekte maakt het lichaam te veel van de afvalstof ammoniak aan. Er is dan te veel ammoniak in het bloed. Bij kinderen kan hyperammoniëmie zorgen voor bijvoorbeeld voedingsproblemen met braken, verminderde alertheid, verstoring van bewegingen, beven, trillen, wisselende kracht in de spieren, aanvallen met spierschokken en spierkrampen en coma. De arts kan bij hyperammoniëmie lactulose voorschrijven. Lactulose verlaagt de hoeveelheid ammoniak in het bloed.

Levodopa met carbidopa
Levodopa met carbidopa wordt gebruikt bij kinderen met GTP-cyclohydrolase-I (GTPCH)-deficiëntie, pyruvoyl-tetrahydropterinesynthase (PTPS)-deficiëntie, dihydropteridinereductase (DHPR)-deficiëntie en tyrosinehydroxylase (TH)-deficiëntie. Door deze stofwisselingsziekten ontstaat er een tekort aan dopamine. Dit zorgt onder andere voor een ontwikkelingsachterstand op het gebied van beweging, weinig bewegen, stijfheid en slappe spieren. Levodopa met carbidopa zorgt ervoor dat een deel van de verschijnselen verminderen.

Natriumcitraat drank
Natriumcitraat-drank wordt gebruikt bij metabole acidose. Hierbij zijn er te veel zure stoffen in het bloed. Natriumcitraat maakt het bloed minder zuur.

Eliglustat
Eliglustat wordt gebruikt bij de stofwisselingsziekte Ziekte van Gaucher. Bij deze aangeboren ziekte is er te weinig van het enzym glucocerebrosidase. Hierdoor kan uw lichaam de vetachtige stof glucocerebroside niet goed afbreken. Eliglustat zorgt ervoor dat er minder glucocerebroside in uw lichaam wordt gemaakt.

Acetazolamide
Acetazolamide wordt gebruikt bij metabole alkalose. Hierbij zijn er te weinig zure stoffen in het bloed. Acetazolamide maakt het bloed zuurder.